Неинвазивные и малоинвазивные методы лечения

Адрес:
Москва, улица Академика Анохина, д. 2, к. 1
Ближайшие станции метро:
«Юго-Западная»
Телефоны:
8(499) 727-04-78, 8(495) 437-89-84, 8(495) 651-17-77, 8(915) 488-18-45
Факс:
e-mail:
mmc_oda@bk.ru



Нарушения интеллекта часть 2

Продолжение материала "НАРУШЕНИЕ ИНТЕЛЛЕКТА"

Таблица 3.1. Метаболические заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью и корректируемые диетой

Болезнь Вещества, которые следует ограничить Вещества, которые следует добавить в диету
Фенилкетонурия Фенилаланин
Болезнь кленового сиропа Аминокислоты с разветвленной цепью Тиамин (редко), карнитин
Тирозинемия (недостаточность тирозинтрансаминазы) Тирозин и фенилаланин
Триптофанурия
Никотиновая кислота
Гиперорнитинемия Белки
Бета-аланинемия Белки Пиридоксин
Гомоцистинурия, тип I Метионин Пиридоксин
Гомоцистинурия, тип II Метионин Кобаламин
Гомоцистинурия, тип III Метионин Фолиевая кислота
Нарушение всасывания метионина Метионин
Нарушения цикла мочевины Белки Различные комбинации бензоата, фенилацетата, аргинина и цитруллина
Метилмалоновая ацидемия Белки Кобаламин, карнитин
Пропионовая ацидемия Белки Биотин, карнитин
Изовалериановая ацидемия Белки Глицин, карнитин
Множественная карбоксилазная недостаточность
Биотин
Недостаточность биотинидазы
Биотин
Галактоземия Галактоза (исключить полностью)
Недостаточность пируватдегидрогеназы Углеводы, белки Тиамин, биотин, липоевая кислота, жиры (кетонемия без усиления ацидоза)
Недостаточность пируваткарбоксилазы Углеводы, белки Тиамин, биотин, липоевая кислота, жиры (кетонемия без усиления ацидоза)
Пиридоксиновая зависимость
Пиридоксин
Материнская фенилкетонурия(а) Фенилаланин
Дефицит карнитина: первичный (системная и миопатическая формы) вторичный(б)
L-карнитин
Глутаровая ацидурия, тип I Белки, лизин, триптофан Рибофлавин, L-карнитин
Глутаровая ацидурия, тип II Белки, жиры Рибофлавин, L-карнитин
Недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот
Углеводы, избегать снижения веса, L-карнитин
Недостаточность глицеролкиназы Глицерин Избегать снижения веса
Недостаточность переносчика глюкозы
Кетогенная диета
Наследственная непереносимость фруктозы Фруктоза
(а) Женщин с фенилкетонурией необходимо лечить во время беременности, чтобы избежать повреждения мозга плода
(б) Вторичный дефицит карнитина возникает при ряде метаболических заболеваний, некоторые из которых указаны в таблице

Таблица 3.2. Лизосомные болезни накопления

Болезнь Возраст начала, годы Ферментный дефект Накапливающиеся метаболиты
Гликогенозы
Тип II - болезнь Помпе
Инфантильный вариант 1 Альфа-глюкозидаза Гликоген
Взрослый вариант > 20 Альфа-глюкозидаза Гликоген
Сфинголипидозы
GM1-ганглиозидоз
Тип I - инфантильный генерализованный 1 Бета-галактозидаза GM1-ганглиозид, олигосахариды
Тип II - ювенильный 1-2 Бета-галактозидаза GM1-ганглиозид, олигосахариды
GM2-ганглиозидоз
Болезнь Тея-Сакса 1 Гексозаминидаза A GM2-ганглиозид
Болезнь Сендхоффа 1 Гексозаминидазы A и B GM2-ганглиозид, глобозид, олигосахариды
Вариант AB 1 GM2-активирующий фактор GM2-ганглиозид
Болезнь Тея-Сакса, ювенильный тип > 2 Гексозаминидаза A GM2-ганглиозид
Болезнь Сендхоффа, ювенильный тип > 2 Гексозаминидазы A и B GM2-ганглиозид, глобозид
Болезнь Тея-Сакса, взрослый тип > 15 Гексозаминидаза A GM2-ганглиозид
Сульфатидозы
Метахроматическая лейкодистрофия
Детский тип 1-3 Арилсульфатаза A Сульфатиды
Ювенильный тип 4-15 Арилсульфатаза A Сульфатиды
Взрослый тип > 16 Арилсульфатаза A Сульфатиды
Недостаточность активирующего фактора цереброзид- сульфатсульфатазы 1-2 Активирующий фактор цереброзид-сульфатсульфатазы Сульфатиды
Мукосульфатидоз 1 Арилсульфатазы A, B, C, стероидная сульфатаза, идуроно- сульфатсульфатаза, гепаран-N- ацетилгалактозамин-6- сульфатсульфатаза, N-ацетилглюкозамин-6- ульфатсульфатаза Сульфатиды, стероидсульфат, гепарансульфат, дерматансульфат
Болезнь Краббе
Детский тип 1 Галактоцереброзидаза Галактоцереброзид
Ювенильный тип 4 Галактоцереброзидаза Галактоцереброзид
Болезнь Фабри > 10 Альфа-галактозидаза A Тригексозилцерамид
Болезнь Гоше
Тип I - взрослый 1-70 Бета-глюкозидаза Глюкоцереброзид
Тип II - детский 1 Бета-глюкозидаза Глюкоцереброзид
Тип III - ювенильный > 10 Бета-глюкозидаза Глюкоцереброзид
Болезнь Нимана-Пика
Тип A - классическая инфантильная форма 1 Сфингомиелиназа Сфингомиелин
Тип B - висцеральная форма 2 Сфингомиелиназа Сфингомиелин
Тип C - подострая форма 1-2 Активирующий фактор Сфингомиелин
Тип D Детский возраст Неизвестен Сфингомиелин
Болезнь Фарбера 1 Церамидаза Церамид
Мукополисахаридозы
Синдром Гурлер 1 Альфа-идуронидаза Дерматан- и гепарансульфат
Комплекс Гурлер-Шейе 1-2 Альфа-идуронидаза Дерматан- и гепарансульфат
Синдром Шейе Детский возраст Альфа-идуронидаза Дерматан- и гепарансульфат
Синдром Гунтера
тяжелый 1 Идуронатсульфатаза Дерматан- и гепарансульфат
легкий Детский возраст Идуронатсульфатаза Дерматан- и гепарансульфат
Синдром Санфилиппо
Тип A 1 Гепаран-N- сульфамидаза Гепарансульфат
Тип B 1 Альфа-N- ацетилглюкозамидаза Гепарансульфат
Тип C 1 Гепаран-N- ацетилтрансфераза Гепарансульфат
Тип D 1 Альфа-N- глюкозамин-6- сульфатаза Гепарансульфат
Болезнь Моркио
Тип A Детский возраст N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатаза Кератансульфат
Тип B Детский возраст Бета-галактозидаза Кератансульфат
Синдром Марото-Лами
Тяжелый 2 Арилсульфатаза В Дерматансульфат
Среднетяжелый Детский возраст Арилсульфатаза В Дерматансульфат
Легкий Взрослые Арилсульфатаза В Дерматансульфат
Недостаточность бета-глюкуронидазы (болезнь Слая) Детский возраст Бета-глюкуронидаза Дерматан- и гепарансульфат
Олигосахаридозы
Фукозидоз
Детский 1 Альфа-фукозидаза Фукозил-сфинголипиды, олигосахариды, гликопептиды
Ювенильный Детский возраст Альфа-фукозидаза Фукозосодержащие вещества (как при детском типе)
Маннозидоз Детский возраст Альфа-маннозидаза Маннозил-олигосахариды
Аспартил- глюкозаминурия Детский возраст Аспартилглюкозаминамид-гидролаза Аспартил-2- дезокси-2- ацетамидоглюкозиламин
Сиалидоз
Тип I < 1 Альфа-нейраминидаза Сиалолипосахариды
Тип II
Врожденный < 1 Альфа-нейраминидаза Сиалолипосахариды
Детский 1 Альфа-нейраминидаза (первично) и бета-галактозидаза (вторично) Сиалолипосахариды
Ювенильный Детский возраст Альфа-нейраминидаза (первично) и бета-галактозидаза (вторично) Сиалолипосахариды
Муколипидоз
Тип II 1 Уридиндифосфат-N- ацетилглюкозамин-1- фосфаттрансфераза Различные углеводсодержащие соединения
Тип III 2 Уридиндифосфат-N- ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансфераза Различные углеводсодержащие соединения
Тип IV 1 Ганглиозид-альфа-нейраминидаза GM3 + GD3
Другие
Болезнь Вольмана 1 Кислая липаза Эфиры холестерина, триглицериды
Недостаточность кислой фосфатазы 1 Лизосомная кислая фосфатаза Эфиры фосфорной кислоты

Литература

Справочник неврологии под редакцией М. Самуэльса

Деменция

  1. Bartus, R. T., et al. The Cholinergic Hypothesis: A Historical Overview, Current Perspective and Future Directions. In: C. Olton, E. Gamzu, and S. Corkin (eds.), Memory Dysfunctions: Integration of Animal and Human Research from Clinical and Preclinical Perspectives. New York: New York Academy of Science, 1985. Pp. 332-358.
  2. Black, P. M. Idiopathic normal pressure hydrocephalus: Results of shunting in 62 patients. J. Neurosurg. 52:371, 1980.
  3. Borgesen, S. E., and Gjerris, F. The predictive value of conductance to outflow of CSF in normal pressure hydrocephalus. Brain 105:65, 1982.
  4. Caplan, L. R., and Schoene, W. C. Clinical features of subcortical arteriosclerotic encephalopathy (Biswanger's disease). Neurology 28:1206, 1978.
  5. Chedru, F., and Geschwind, N. Disorders of higher cortical function in acute confusional states. Cortex 8:395, 1972.
  6. Cummings, J. L., and Benson, D. F. Dementia: A Clinical Approach (2nd ed.). Boston: Butterworth, 1992.
  7. Davis, K. L., et al. A double-blind placebo-controlled multicenter study of tacrine for Alzheimer's disease. N. Engl. J. Med. 327:1253, 1992.
  8. Drachman, D. A., et al. Memory decline in the aged: Treatment with lecithin and physostigmine. Neurology 32:944, 1982.
  9. Ghikar, J., et al. Idazoxan treatment in progressive supranuclear palsy. Neurology 4:986, 1991.
  10. Growdon, J. H., and Corkin, S. Neurochemical Approaches to the Treatment of Senile Dementia. In: J. O. Cole and J. E. Barretts (eds.), Psychopathology in the Aged. New York: Raven, 1980. Pp. 281-296.
  11. Hachinski, V. C., Lassen, N. A., and Marshall, J. Multi-infarct dementia: A cause of mental deterioration in the elderly. Lancet 2:207, 1974.
  12. Hier, D. B., and Caplan, L. R. Drugs for senile dementia. Drugs 20:74, 1980.
  13. Joachim, C. L., Morris, J. H., and Selkoe, D. J. Clinically diagnosed Alzheimer's disease: Autopsy results in 150 cases. Ann. Neurol. 24:50, 1988.
  14. Katzman, R. Alzheimer's disease. N. Engl. J. Med. 314:964, 1986.
  15. Martin, J. B., and Gusella, J. F. Huntington's disease: Pathogenesis and management. N. Engl. J. Med. 315:1267, 1986.
  16. Meyer, J. S., et al. Pathogenesis of normal pressure hydrocephalus: Preliminary observations. Surg. Neurol. 23:121, 1985.
  17. Risse, S. C., and Barnes, R. Pharmacologic treatment of agitation associated with dementia. J. Am. Geriatr. Soc. 34:368, 1986.

Умственная отсталость

  1. Barlow, C. F. Mental Retardation and Related Disorders. Philadelphia: Davis, 1978.
  2. Breningstall, G. Approach to diagnosis of oxidative metabolism disorders. Pediatr. Neurol. 9:81, 1993.
  3. Capute, A. J., et al. The Clinical Linguistic and Auditory Milestone Scale (CLAMS). Am. J. Dis. Child. 140:694, 1986.
  4. Coplan, J. ELM Scale: The Early Language Milestone Scale, Revised. Austin, TX: Pro-Ed., 1987.
  5. DeVivo, D. C., et al. Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhachia, seizures and developmental delay. N. Engl. J. Med. 325:703, 1991.
  6. Frankenburg, W. K., et al. The Denver II: A major revision and restandardization of the Denver Development Screening Test. Pediatrics 89:91, 1992.
  7. Freeman, J. M., and Nelson, K. B. Intrapartum asphyxia and cerebral palsy. Pediatrics 84:240, 1988.
  8. The Huntington's Disease Collaborative Research Group. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes. Cell 72:971, 1993.
  9. Kolodny, E. H., and Cable, W. J. L. Inborn errors of metabolism. Ann. Neurol. 11:221, 1982.
  10. Luckasson, R. (ed.). Mental Retardation: Definition, Classification and Systems of Support (9th ed.). Washington, DC: American Association on Mental Retardation, 1992.
  11. Naidu, S., and Moser, H. W. Peroxisomal disorders. Neurol. Clin. 8(3):507, 1990.
  12. Schaefer, G. S., and Bodensteiner, J. B. Evaluation of the child with idiopathic mental retardation. Pediatr. Clin. North Am. 39(4):929, 1992.
  13. Scriver, C. (ed.). The Metabolic Basis of Inherited Disease (6th ed.). New York: McGraw-Hill, 1989.
  14. Smith, D. W. Recognizable Patterns of Human Malformations. Philadelphia: Saunders, 1982.
  15. Tarleton, J. C., and Saul, R. A. Molecular genetic advances in fragile-X syndrome. J. Pediatr. 122:169, 1993.
  16. Tulinias, M. H., et al. Mitochondrial encephalomyopathies in childhood: I. Biochemical and morphologic investigations. J. Pediatr. 119:242, 1991.
  17. Tulinias, M. H., et al. Mitochondrial encephalomyopathies in childhood: II. Clinical manifestations and syndromes. J. Pediatr. 119:251, 1991.
  18. Wappner, R. S. Biochemical diagnosis of genetic diseases. Pediatr. Ann. 22:282, 1993.

Общая информация


© 2009—2018 «ММЦ ОДА».

Создание сайта — Элкос


LiveInternet
Google-analytics